Sposób powstawania choroby

Objawy choroby

Choroby spowodowane

mutacjami genowymi

pląsawica Huntingtona

mutacja w genie, kodującym białko huntingtynę

niekontrolowane ruchy, drżenie rąk i nóg, zmiany umysłowe, otępienie, stopniowa utrata pamięci

anemia sierpowata

mutacja genu kodującego hemoglobinę, która powoduje zmiany w jej budowie

bladość skóry i błon śluzowych; przyspieszenie akcji serca; zapalenia stawów, szczególnie palców u rąk i nóg; opuchlizna rąk i nóg,

owrzodzenia na nogach, zaburzenia wzrostu;

bóle różnej lokalizacji

albinizm

brak enzymu potrzebnego do syntezy melaniny, która jest barwnikiem

bardzo jasna skóra, białe włosy, rzęsy i brwi; dziecko, które jest albinosem ma skórę w kolorze różowym (spowodowane jest to prześwitywaniem naczyń krwionośnych); nadwrażliwość na promienie słoneczne - często poparzenia skórne

mutacjami chromoso-mowymi

zespół Turnera

brak lub niepełny rozwój chromosomu X

(występuje tylko u kobiet)

w okresie płodowym - 90% poronień; niski wzrost, zaburzone proporcje ciała; niedorozwój jajników

zespół Klinefeltera

obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn

ponadprzeciętny wzrost; kobieca sylwetka ciała; małe jądra; słabo rozwinięte mięśnie; długie kończyny górne i dolne; brak owłosienia na twarzy i słabe owłosienie reszty ciała; ginekomastia, czyli tzw. męskie piersi

zespół Downa

trisomia 21 pary chromosomów

wolniejszy rozwój, niepełnosprawność umysłowa, charakterystyczny wygląd: niski wzrost, krótka szyja, opuszczone kąciki ust, fałd skórny na górnej powiece, powiększony język