Autorzy:Beata Sągin, Andrzej Boczarowski, Marian Sęktas

Wydawnictwo:Nowa Era

Rok wydania:2014

Przeanalizuj wpływ wybranej choroby genetycznej 4.38 gwiazdek na podstawie 8 opinii
  1. Gimnazjum
  2. 2 Klasa
  3. Biologia

Przeanalizuj wpływ wybranej choroby genetycznej

1
 Zadanie
2
 Zadanie
3
 Zadanie
4
 Zadanie

*5
 Zadanie

Zespół downa jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją chromosomową liczbową, dotyczy autosomów. Nierozdzielenie chromosomów 21 pary podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca powoduje powstanie trisomii 21 pary chromosomów. Trisomia jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologiczne. Częstość występowania zależna jest od wieku matki. U kobiet w wieku 20 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa wynosi zaledwie 1 na 1450 porodów, a dla 45-letniej kobiety ryzyko rośnie aż do 1 na 25-30 porodów.

 

Symptomy Zespołu Downa uwidaczniają się już od niemowlęctwa. O ile takie cechy wyglądu zewnętrznego jak: małe usta z wywiniętą wargą, małe i nisko osadzone uszy, miękka i luźna skóra, nadmiar skóry na karku, krótkie ręce z pojedynczą bruzdą dłoniową , gwiaździście i regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka czy pionowy fałd skóry zlokalizowany w wewnętrznym kąciku oka, nie wpływają na funkcjonowanie dziecka, o tyle są cechy będące problematycznymi. Noworodki dotknięte zespołem Downa mają problemy z przyjmowaniem pokarmu. Przyczyna leży w zmniejszonym napięciu mięśniowym u dziecka i deformacjami, mniejszej niż przeciętna, czaszki. Powoduje to wolniejsze wzrastanie, a w przyszłości skutkuje niskim wzrostem u dorosłego człowieka. Zespół Downa prowadzi do opóźnienia rozwoju psychomotorycznego - dzieci mają problemy z nauką chodzenia, a także mowy. Często porozumiewają się za pomocą gestów. Mają także problemy z rozpoznawaniem twarzy i emocji, a także z nawiązaniem kontaktu wzrokowego, co zdecydowanie utrudnia komunikację. Charakterystyczne są także często występujące choroby dotykające takich układów jak: sercowo-naczyniowy, moczowo-płciowy, pokarmowy, szkieletowo-mięśniowy. Wpływają one znacząco na życie człowieka. Wady układu sercowo naczyniowego dotyczą wszelkich ubytków w przegrodach międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Często też występuje kilka wad na raz. Na szczęście obecnie niemal wszystkie wrodzone wady serca mogą być skorygowane chirurgicznie.Wrodzone wady układu moczowo-płciowego występują u chorych z zespołem Downa częściej niż u zdrowych osób, ale nie są one charakterystyczne dla tego zespołu wad. Niektóre z nich są bardzo niebezpieczne w skutkach np. cofanie się moczu z pęcherza moczowego do moczowodów, a nawet do nerek, co może prowadzić do  niewydolności nerek. Inne silnie utrudniają normalne funkcjonowanie. Do takich wad należy wynicowanie pęcherza, które powoduje, że pęcherzowi brakuje całej przedniej ściany, rozszczepiona jest również cewka moczowa. Powoduje to trudności z oddawaniem moczu i jego utrzymaniem, w przyszłości staje się problemem natury kosmetycznej. Wpływa to negatywnie na samopoczucie chorej osoby, ponieważ nietrzymanie moczu jest uważane wśród społeczeństwa za niezwykle wstydliwe. Schorzenia układu pokarmowego objawiają się głównie zarośnięciem wejścia lub ujścia któregoś z odcinków przewodu pokarmowego, co wpływa na trawienie i wchłanianie substancji odżywczych. Wady układu mięśniowo-szkieletowego występują najczęściej w wieku dziecięcym i dotyczą głównie nadmiernej wiotkości stawów. Utrudniający funkcjonowanie, a w szczególności sen jest krótki nos z zapadniętą nasadą i zazwyczaj małymi nozdrzami, występujący u osób chorych. Taka budowa może powodować bezdechy w czasie nocy, co prowadzi do nieefektywnego snu. Po przebudzeniu pacjenci czują się niewyspani, zmęczeni. W ciągu dnia odczuwają wzmożoną senność i zdarza im się zasnąć w nietypowych sytuacjach, np. w szkole, w autobusie. U ponad 90% chorych z zespołem Downa obserwuje się objawy ze strony układu nerwowego - niezależne od woli ruchy twarzy, kończyn lub całego ciała, a także drgawki wpływają negatywnie na jakość życia.

 

Mimo tak wielu dysfunkcji utrudniających funkcjonowanie, osoby dotknięte zespołem Downa niejednokrotnie radzą sobie świetnie w życiu dorosłym - potrafią wykonywać codzienne czynności, a nawet podejmują pracę zawodową. Uważa się, że chorzy są osobami czułymi, pogodnymi i szczęśliwymi. Charakteryzują się też pozytywnym nastawieniem do innych. Należy jednak zwracać uwagę na ich osobowość, która niejednokrotnie potrzebuje wsparcia psychologa.