Zespół downa jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją chromosomową liczbową, dotyczy autosomów. Nierozdzielenie chromosomów 21 pary podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca powoduje powstanie trisomii 21 pary chromosomów. Trisomia jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologiczne. Częstość występowania zależna jest od wieku matki. U kobiet w wieku 20 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa wynosi zaledwie 1 na 1450 porodów, a dla 45-letniej kobiety ryzyko rośnie aż do 1 na 25-30 porodów.