Anemia sierpowata

Choroba genetyczna spowodowana mutacją genową. Mutacja dotyczy genu odpowiedzialnego za produkcję białka wchodzącego w skład erytrocytów. Konsekwencją mutacji jest zdeformowanie dyskowatego kształtu krwinek czerwony na sierpowaty (stąd nazwa choroby) i utrudnienie przenoszenia tlenu przez erytrocyty. Zdeformowane krwinki są nadmiernie niszczone przez organizm, co prowadzi do rozwoju anemii. Sierpowate erytrocyty mają także tendencję do sklejania się i tamowania przepływu krwi. Charakterystycznymi objawami anemii sierpowatej są: bladość skóry i błon śluzowych, zmęczenie, częste infekcje, zapalenia stawów, martwica kości.