Treść informacji wstępnej:

W układzie ABO wyróżnia się cztery podstawowe fenotypy: A, B, AB i O, które są warunkowane przez występowanie antygenów A i B. Antygen H jest strukturą prekursorową antygenów A i B, które powstają w wyniku przyłączania do antygenu H różnych reszt cukrowych: w antygenie A jest to N-acetylogalaktozamina, a w antygenie B – galaktoza.

Wytworzenie antygenu H jest warunkowane przez gen FUT1. Allel dominujący tego genu (H) odpowiada za wytworzenie antygenu H w błonie komórkowej erytrocytów. Allel recesywny tego genu (h) zawiera mutację prowadzącą do syntezy nieaktywnego enzymu, którego aktywność jest konieczna do syntezy antygenu H.

Gen ABO warunkujący przekształcanie antygenu H do antygenu A lub B ma trzy allele:

• allel I^A koduje transferazę A, warunkującą wytworzenie antygenu A
• allel I^B koduje transferazę B, warunkującą wytwarzanie antygenu B
• recesywny allel i, kodujący niefunkcjonalne białko, powstały w wyniku mutacji w allelu I^A.

Gen FUT1 i gen ABO są położone na różnych chromosomach autosomalnych.

W tabeli podano fragment sekwencji nukleotydowej w nici kodującej allelu I^A oraz odpowiadający mu fragment allelu i powstałego w wyniku mutacji.

Allel genu ABO	Fragment DNA nici kodującej	Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA	CTC GTG GTG ACC CCT T	Leu – Val – Val – Thr – Pro
i	CTC GTG GT− ACC CCT T	.............................................................

Na podstawie: M. Czerwiński i R. Kaczmarek, Genetyczne podstawysyntezy cukrowych antygenów grupowych krwi, „Acta Haematologica Polonica” 44(3), 2013;
V. Kumar i in., Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, Nowy Jork 2020.

 

Treść zadania:

Uzupełnij tabelę zamieszczoną powyżej – podaj sekwencję aminokwasową kodowaną przez fragment DNA nici kodującej zawarty w tabeli. Odpowiedź zapisz w wyznaczonym miejscu w tabeli.

---

 

Odpowiedź:

Allel genu ABO	Fragment DNA nici kodującej	Fragment łańcucha polipeptydowego kodowanego przez podany fragment DNA
IA	CTC GTG GTG ACC CCT T	Leu – Val – Val – Thr – Pro
i	CTC GTG GT− ACC CCT T	Leu - Val - Val - Pro - Leu

---

 

Wyjaśnienie: