Genotyp: TTC  ACT  GTA  TGA  AAA  AAA

Na drodze mutacji doszło do zamiany cytozyny na tyminę w czwartym kodonie. 

Fenotyp: Phe - Thr - Val 

Na drodze mutacji powstał kodon TGA, który po przepisaniu na mRNA da UGA. UGA jest kodonem STOP i kończy translację. 

---

 

Wyjaśnienie:

Prawidłowy ekson 18.:

DNA:      TTC  ACT  GTA  CGA  AAA  AAA

mRNA:  UUC  ACU GUA  CGA  AAA AAA

białko:    Phe    Thr   Val    Arg    Lys   Lys

 

Zmutowany ekson 18.:

DNA:      TTC  ACT  GTA  TGA  AAA  AAA

mRNA:  UUC  ACU GUA  UGA  AAA AAA

białko:    Phe    Thr   Val   STOP 

 

Na skutek mutacji w czwartym kodonie doszło do zamiany cytozyny (C) na tyminę (T), dlatego w mRNA pojawił się kodon UGA, który jest kodonem stop. Doszło zatem do wytworzenia krótszego białka, które nie spełnia swoich funkcji.