Zaburzenia w wydzielaniu hormonu wzrostu prowadzą do powstawania chorób związanych z budową ciała. Niedoczynność przysadki i tym samym zbyt niskie wydzielanie hormonu wzrostu sprawia, że organizm nie rośnie prawidłowo. Osoby ze zbyt małą ilością hormonu wzrostu cierpią na karłowatość, czyli mają bardzo niski wzrost i krępą budowę ciała. Przeciwnie nadczynność przysadki i nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu będzie prowadziło do zbyt intensywnego rozwoju. W zależności od okresu, w którym wydzielanie hormonu wzrostu jest zwiększone, wystąpić może gigantyzm, objawiający się bardzo wysokim wzrostem przy zachowaniu proporcji ciała, lub akromegalia powodująca nadmierny rozrost niektórych tylko części ciała np. uszu, nosa, dłoni.