Treść informacji wstępnej:

Jednym z najlepiej poznanych u ludzi zaburzeń metabolicznych determinowanych genetycznie są nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny - egzogennego aminokwasu białkowego. Brak lub niedobór aktywnego enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przekształcającej fenyloalaninę w tyrozynę, jest przyczyną fenyloketonurii - jednej z najczęściej występujących chorób genetycznych. Wysokie stężenie fenyloalaniny w organizmie ma negatywny wpływ na rozwój układu nerwowego.

U dziecka chorego na fenyloketonurię należy od drugiego tygodnia życia wprowadzić odpowiednią dietę niskofenyloalaninową, w której stosuje się specjalne mieszanki zawierające białka o niskiej zawartości tego aminokwasu.

Na poniższym schemacie przedstawiono jeden ze szlaków przemian fenyloalaniny u człowieka oraz miejsce przerwania szlaku u osób chorych na fenyloketonurię.

Treść zadania:

Na podstawie przedstawionych informacji wyjaśnij, dlaczego dzieci chore na fenyloketonurię mają na ogół jasne włosy i jasną karnację.

---

 

Rozwiązanie zadania:

Końcowym produktem szlaku przemian fenyloalaniny jest melanina, czyli barwnik odpowiedzialny za nadawanie koloru skórze i włosom. Im więcej melaniny w skórze, tym ciemniejsza karnacja i tak samo z włosami - im więcej melaniny tym są one ciemniejsze. Dzieci chore na fenyloketonurię mają zaburzony szlak przemian fenyloalaniny i nie dochodzi u nich do syntezy melaniny na drodze przemian z fenyloalaniny. W związku z tym ilość melaniny w ich włosach i skórze jest niewielka, przez co mają jasne włosy i karnację.