Zespół downa jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją chromosomową liczbową, dotyczy autosomów. Nierozdzielenie chromosomów 21 pary podczas powstawania komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca powoduje powstanie trisomii 21 pary chromosomów. Trisomia jest to obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu w danej parze homologiczne. Częstość występowania zależna jest od wieku matki. U kobiet w wieku 20 lat prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z Zespołem Downa wynosi zaledwie 1 na 1450 porodów, a dla 45-letniej kobiety ryzyko rośnie aż do 1 na 25-30 porodów.

 

Symptomy Zespołu Downa uwidaczniają się już od niemowlęctwa. O ile takie cechy wyglądu zewnętrznego jak: małe usta z wywiniętą wargą, małe i nisko osadzone uszy, miękka i luźna skóra, nadmiar skóry na karku, krótkie ręce z pojedynczą bruzdą dłoniową , gwiaździście i regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka czy pionowy fałd skóry zlokalizowany w wewnętrznym kąciku oka, nie wpływają na funkcjonowanie dziecka, o tyle są cechy będące problematycznymi.