Zadanie 16.

U wielu dorosłych osób występuje nietolerancja laktozy, do której dochodzi, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu – laktazy. Po spożyciu pokarmów mlecznych pojawiają się u nich dolegliwości ze strony układu pokarmowego, np. bóle brzucha, biegunki. Aktywność laktazy jest największa u niemowląt, dla których mleko stanowi główne źródło pożywienia. Po okresie niemowlęcym produkcja tego enzymu przez całe życie występuje jedynie u części ludzi, a u innych zmniejsza się wraz z wiekiem. Laktaza jest kodowana przez autosomalny gen LCT, który ma trzy allele:
• allel L – warunkujący aktywność laktazy przez całe życie;
• allel l1 – recesywny allel powodujący brak laktazy w wieku dorosłym;
• allel l2 – recesywny allel względem L i l1, powodujący całkowity brak laktazy.
Wyróżnia się trzy typy nietolerancji laktozy:
• wrodzoną nietolerancję laktozy, która występuje bardzo rzadko i wymaga całkowitej eliminacji laktozy z diety już u noworodków;
• pierwotną nietolerancję laktozy, spowodowaną zmniejszonym wytwarzaniem laktazy wraz z wiekiem;
• nietolerancję wtórną (nabytą), której przyczyną mogą być infekcje bakteryjne, choroby jelit, a nawet niedożywienie.
Diagnostyka i rozpoznanie przyczyn nietolerancji laktozy są ważne ze względu na możliwe jej powikłania, m.in. obniżone przyswajanie wapnia grożące osteoporozą, bóle stawów i kości. Obecnie łatwo dostępne są badania genetyczne pozwalające stwierdzić predyspozycję genetyczną do pierwotnej nietolerancji laktozy.

Na podstawie: G. Drewa, T. Ferenc, Genetyka medyczna, Wrocław 2015,
http://www.poradnikzdrowie.pl

Zadanie 16.1.

Na podstawie przedstawionych informacji zapisz w tabeli wszystkie możliwe genotypy członków rodziny, w której dziecko ma pierwotną nietolerancję laktozy i ma ją także jego ojciec, natomiast matka dziecka toleruje laktozę w pokarmie. Wykorzystaj oznaczenia alleli podane w tekście.

Zadanie 16.2.

Określ prawdopodobieństwo (w %) wystąpienia wrodzonej nietolerancji laktozy u kolejnego dziecka rodziców, u których nie występuje żadna postać nietolerancji laktozy, ale mają oni już jedno dziecko chore na tę chorobę. Odpowiedź uzasadnij, uwzględniając genotypy rodziców lub zapisując odpowiednią krzyżówkę genetyczną.

Zadanie 16.3.

Zaznacz poprawne dokończenie poniższego zdania – wybierz odpowiedź spośród A–B oraz odpowiedź spośród 1.–4.
Laktoza, obecna w ludzkim mleku, jest substancją

Zadanie 16.4.

Wybierz i podkreśl nazwę ludzkiego narządu układu pokarmowego, w którym jest trawiona laktoza.
                               ślinianki żołądek wątroba trzustka jelito cienkie

Zadanie 16.5.

Wyjaśnij, w jakim celu, w razie wystąpienia objawów nietolerancji laktozy u osoby dorosłej, należy określić, czy ta nietolerancja ma podłoże genetyczne, czy też została nabyta. W odpowiedzi odwołaj się do sposobu postępowania w zależności od podłoża nietolerancji.

Zadanie 16.6.

Wyjaśnij, dlaczego wrodzona nietolerancja laktozy jest uznawana za chorobę, a nietolerancja pierwotna – za wariant normy. W odpowiedzi odnieś się do sposobu
odżywiania się człowieka na różnych etapach jego rozwoju.
1. Wrodzona nietolerancja laktozy:
2. Pierwotna nietolerancja laktozy:

---

Zadanie 16.1.

Członkowie rodziny	Genotypy
dziecko	l1l1, l1l2
matka dziecka	l1L, l2L
ojciec dziecka	l1l1, l1,l2

Zadanie 16.2.

	L	l2
L	LL	Ll2
l2	Ll2	l2l2

Oboje rodzice są heterozygotami o genotypie Ll2. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. 

Zadanie 16.3.

Zadanie 16.4.

jelito cienkie

 

Zadanie 16.5.

W zależności od typu nietolerancji laktozy jest inne postępowanie w ewentualnym leczeniu. Przy nietolerancji pierwotnej wystarczające jest ograniczenie a nawet zaprzestanie spożywania produktów zawierających laktozę. W przypadku nietolerancji wtórnej należy najpierw poznać przyczynę pierwotną np. chorobę jelit i to nią zająć się w leczeniu. 

Zadanie 16.6.

1. Wrodzona nietolerancja laktozy: jest chorobą, ponieważ wymaga wyeliminowania laktozy z diety bezpośrednio po narodzinach co uniemożliwia prawidłowe odżywianie nowo narodzonego dziecka, dla którego podstawowym pokarmem jest mleko. 
2. Pierwotna nietolerancja laktozy: jest wariantem normy; ludzie dorośli nie muszą spożywać mleka, nie jest ono ich podstawą odżywiania. Ponadto, u większości dorosłych osób poziom laktazy spada wraz z wiekiem, co jest normalne przy zmianie diety. 

Wyjaśnienie:

16.1. 
Jeżeli dziecko/ojciec ma pierwotną nietolerancje laktozy to musi mieć przynajmniej jedną wersję allelu l1. Allel l2 jest recesywny względem L i l1, więc jego jedna kopia może wystąpić w genotypie dziecka/ojca. Matka musi być heterozygotą, ponieważ przekazuje ona jedną kopię wadliwego genu dziecku (choremu na pierwotną nietolerancje laktozy), ale sama jest zdrowa.