19.1.

Nazwa choroby: zespół Turnera

Typ mutacji: mutacja chromosomowa liczbowa / monosomia chromosomu X 

 

---

19.2.

A. Choroba ta występuje u płci męskiej i żeńskiej. - Zespół Turnera występuje wyłącznie u kobiet.

B. Charakterystyczne objawy tej choroby to m.in. niski wzrost, brak rozwoju piersi i płetwiasta szyja.

C. W celu złagodzenia klinicznych objawów tej choroby należy wyeliminować z diety fenyloalaninę. - Eliminowanie z diety fenyloalaniny stosuje się u osób chorych na fenyloketonurię.

D. U osób z tą chorobą występuje ginekomastia (nadmierny rozwój sutków). - Ginekomastię obserwuje się u mężczyzn obarczonych zespołem Klinefeltera (zespół 47, XXY). 

E. Choroba dotyczy heterochromosomów.