MUKOWISCYDOZA - mutacja genowa, która powoduje tę chorobę, dotyczy genu kodującego pewne białko błony komórkowej. Choroba objawia się produkcją dużej ilość gęstego śluzu, który zalega np. w układzie oddechowym i utrudnia wymianę gazową. Zalegający śluz stanowi idealne środowisko dla rozwoju bakterii chorobotwórczych i grzybów. Charakterystyczne jest też wydzielanie tzw. słonego potu, który zawiera nadmierną ilość NaCl.

FENYLOKETONURIA - spowodowana jest mutacją w genie, który koduje enzym odpowiedzialny za metabolizm fenyloalaniny. Fenyloalanina nie może