Prawidłowy zestaw chromosomów człowieka w komórkach diploidalnych obejmuje 46 / 48 chromosomów. Taka liczba chromosomów znajduje się we wszystkich komórkach oprócz komórek  mięśniowych / rozrodczych, które zawierają 24 / 23 chromosomy. W komórce jajowej występuje zawsze chromosom płci oznaczany literą X / Y, a w plemniku występuje chromosom X lub Y. Jeśli komórka jajowa zostanie zapłodniona plemnikiem zawierającym chromosom płci X, dziecko będzie dziewczynką / chłopcem.