Prawidłowy kariotyp człowieka w komórkach diploidalnych obejmuje 46 chromosomów. Taka liczba chromosomów znajduje się we wszystkich komórkach oprócz komórek  rozrodczych, które zawierają 23 chromosomy. W komórce jajowej występuje chromosom płci ozaczany literą X, a w plemniku występuje chromosom X lub Y. Jesli komórka jajowa zostanie zapłodniona plemnikiem zawierającym chromosom płci X, dziecko będzie dziewczynką.