Mężczyźni posiadają tylko jeden chromosom X, na którym znajduje się tylko jeden allel danego genu. Jeśli dana choroba warunkowana jest allelem recesywnym, ujawni się ona u mężczyzny już w momencie, kiedy odziedziczy ten recesywny allel genu od matki wraz z chromosomem X (na chromosomie Y, który mężczyzna odziedziczył po ojcu, nie występuje bowiem drugi allel tego genu). U kobiet natomiast choroba determinowana recesywnie, ujawni się, gdy odziedziczy ona recesywny allel po obu rodzicach.