W przypadku fenyloketonurii organizmy osób chorych nie mają zdolności syntezy enzymu, który przekształca aminokwas fenyloalaninę w aminokwas tyrozynę. Brak tego enzymu skutkuje niedoborem tyrozyny i gromadzeniem się fenyloalaniny, której wysokie stężenia są toksyczne dla ośrodkowego układu nerwowego. Stosowanie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny pozwala zapobiec uszkodzeniom mózgu, prowadzącym do ciężkiego upośledzenia umysłowego. Po osiągnięciu wieku dojrzałego stosowanie diety niskofenyloalaninowej może być przerwane, gdyż w tym wieku układ nerwowy nie jest już tak wrażliwy na wysokie stężenie fenyloalaniny.