Państwo Kowalscy chcieli zacząć starania o potomstwo. Obydwoje postanowili poddać się badaniom genetycznym z powodu występowania u ich krewnych obu chorób genetycznych opisanych w powyższym tekście. W badaniach okazało się, że kobieta jest nosicielką mutacji charakterystycznej dla mukowiscydozy, natomiast mężczyzna jest nosicielem mutacji zarówno dla mukowiscydozy, jak i dla skóry pergaminowej.