Połącz jednostkę chorobową z opisem klinicznym.
Alkaptonuria
Anemia sierpowata
Albinizm
Fenyloketonuria
Pląsawica Huningtona
Mukowiscydoza
Galaktozemia
Brak lub niedobór enzymów metabolizujących jeden z produktów trawienia laktozy.
Brak lub niedobór enzymów metabolizujących pewien aminokwas objawiający się jego gromadzeniem w płynach ustrojowych i toksycznym oddziaływaniem na układ nerwowy.
Brak lub niedobór enzymów szlaku metabolicznego tyrozyny objawiający się ciemnym zabarwieniem moczu.
Nadmierna produkcja śluzu gromadzącego się w drogach oddechowych i będącego przyczyną częstych infekcji bakteryjnych.
Brak pigmentu w skórze, włosach i tęczówce oka.
Mniejsze powinowactwo hemoglobiny do tlenu wynikające z nieregularnej struktury erytrocytów.
Choroba neurodegeneracyjna objawiająca się niekontrolowanym ruchami twarzy, kończyn i tułowia.