Dzieci, które chorują na fenyloketonurie mają zazwyczaj jasne włosy i jasną karnację ze względu na przerwanie szlaku przemian fenyloalaniny. Fenyloalanina jest związkiem, którego przemiany prowadzą do powstania melaniny - barwnika warunkującego ciemniejszy kolor włosów i ciemniejszą karnację. U chorych brak lub niedobór enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej uniemożliwia przekształcenie fenyloalaniny w melaninę, dlatego ich włosy i karnacja są jasne.