Cele poradnictwa genetycznego:

• przekazanie pełnej informacji o rozpoznanej chorobie genetycznej,
• określenie genetycznego podłoża choroby,
• oszacowanie ryzyka pojawienia się tej choroby u pozostałych członków rodziny i u potomstwa.

Zadania poradnictwa genetycznego: 

• rozpoznanie choroby,
• analiza rodowodu rodziny,
• określenie ryzyka genetycznego,
• przekazanie porady rodzicom.